Apa ituExstrophy-Epispadias-Cloacal Exstrophy Complex?
Exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex kandung kemih adalah bentuk paling parah dari BEEC (Bladder exstrophy-epispadias complex), yang merupakan 10% dari semua kasus. Dalam kondisi ini, cacat dinding perut menyebabkan ekstrusi kandung kemih dan usus besar, yang menyebabkan kelainan anal, genital, dan usus besar. BEEC adalah kondisi langka, kongenital, multisistemik dan melibatkan anomali pada sistem muskuloskeletal, saluran kemih, dan genital. Sebagian besar pengobatan BEEC adalah pembedahan, dan biasanya dilakukan secara bertahap. Beberapa konsekuensi jangka panjang dari kondisi urologis pediatrik yang sulit ini memerlukan pendekatan terapi yang komprehensif.
BEEC
BEEC adalah istilah yang menggambarkan berbagai defek garis tengah anterior, dari epispadia kelenjar hingga defek multisistem seperti ekstrofi kloaka. Kata exstrophy berasal dari kata Yunani "ekstriphein," yang berarti "berbalik ke luar." Dalam spektrum BEEC, ada tiga kondisi unik. Ini adalah - ekstrofi kandung kemih klasik, epispadia, dan ekstrofi kloaka.
Ekstrofi kandung kemih klasik adalah bentuk presentasi BEEC yang paling umum, merupakan 60% dari semua kasus. Ini didefinisikan oleh kandung kemih terbuka, dalam-keluar dan uretra punggung terbuka di permukaan dinding perut bagian bawah. Umbilicus diposisikan lebih rendah, dan tulang kemaluan di kedua sisi template kandung kemih dapat dirasakan. Keterlibatan genitalia eksterna terdapat pada semua pasien, dan sebagian besar memiliki hernia inguinalis yang teraba.
Manifestasi paling ringan BEEC adalah epispadia. Hal ini ditandai dengan non-penutupan pelat uretra dan posisi uretra dorsal atipikal, terhitung 30% dari semua kasus BEEC. Laki-laki memiliki meatus ektopik atau strip mukosa pada dorsum penis, sedangkan perempuan memiliki celah uretra.
Penyebab dan gejala Bladder exstrophy-epispadias complex
Proses spesifik yang menyebabkan ekstrofi kandung kemih pada embrio tidak diketahui. Membran urogenital dianggap rusak sebelum waktunya karena dinding perut bagian bawah gagal berkembang. Hasil termasuk pelat kandung kemih terbuka, umbilikus ditempatkan rendah, dan diastasis tulang kemaluan. Di atas tuberkulum genital, membran kloaka pecah, menghasilkan penis dengan permukaan punggung terbuka yang berlanjut dengan pelat kandung kemih. Jenis cacat ditentukan oleh kapan pecahnya terjadi, menghasilkan bentuk BEEC yang berbeda.
Campuran faktor genetik dan lingkungan juga telah ditemukan berperan dalam etiologi penyakit. Jenis kelamin laki-laki, ras, usia orang tua, dan paparan ibu pra-konsepsi terhadap merokok, obat-obatan tertentu, dan alkohol semuanya dikaitkan dengan peningkatan insiden BEEC dalam penelitian.
Ekstrofi kloaka biasanya mempengaruhi panggul. Eversi tulang innominate dan pelebaran simfisis pubis merupakan gejala yang sering terjadi. Kelainan panggul pada ekstrofi kloaka lebih parah dan asimetris, dan dapat menyebabkan dislokasi panggul, sehingga memerlukan pemeriksaan ultrasonografi pada sendi panggul. Pada ekstrofi kandung kemih dan sebagai bagian dari sindrom OEIS (omfalokel, ekstrofi kloaka, anus imperforasi, dan defek tulang belakang), anomali tulang belakang seperti malformasi tabung saraf dapat muncul.
Beberapa malformasi skeletal dan ekstremitas lainnya sering terjadi pada anak-anak yang terkena, terutama dengan ekstrofi kloaka, dan harus dipertimbangkan selama pemantauan awal dan perencanaan manajemen jangka panjang.
Ekstrofi kloaka hampir sering dikaitkan dengan kelainan gastrointestinal. Omfalokel dapat diidentifikasi pada ekstrofi kloaka pada 88-100% pasien. Pada 46% kasus, terdapat malrotasi gastrointestinal dan usus pendek, yang mengakibatkan masalah penyerapan pada 25% anak-anak. Pasien dengan ekstrofi kloaka juga mungkin memiliki berbagai masalah urologi seperti penyumbatan persimpangan ureteropelvic, ginjal tapal kuda, ektopi ureter, megaureter, dan ureterocele di samping cacat kandung kemih.
Epidemiologi Bladder exstrophy-epispadias complex
Insiden BEEC telah dicatat dalam berbagai cara, termasuk subtipe, etnis, dan rasio jenis kelamin. Ekstrofi kloaka adalah bentuk spektrum yang paling langka, dengan prevalensi 0,5 hingga 1 per 200.000 kelahiran hidup. Prevalensi kehamilan terkait ekstrofi kloaka bisa setinggi 1 dalam 10.000 hingga 1 dalam 50.000 karena tingkat kelahiran mati dan penghentian kehamilan yang lebih besar.
Diagnosis dan pengobatan Bladder exstrophy-epispadias complex
Pengamatan klinis setelah melahirkan digunakan untuk mendiagnosis ekstrofi kandung kemih pada anak-anak. Ekstrofi kandung kemih, di sisi lain, biasanya dapat dideteksi antara minggu ke-15 dan ke-32 kehamilan dengan ultrasonografi real-time resolusi tinggi, bahkan selama perawatan obstetrik reguler. Tidak adanya kandung kemih yang berisi cairan, letak umbilikus yang rendah, genitalia yang kecil, perluasan rami pubis, dan peningkatan massa perut bagian bawah seiring dengan kemajuan kehamilan, semuanya telah ditemukan sebagai kriteria yang dapat diandalkan untuk diagnosis prenatal dari ekstrofi kandung kemih.
Hanya kasus yang tidak jelas yang dikenai pencitraan resonansi magnetik janin (MRI) dan ultrasonografi Doppler warna. Meskipun intervensi prenatal tidak diperlukan, deteksi dini memungkinkan persalinan di pusat pediatrik yang dilengkapi untuk menangani kelainan bentuk yang sulit ini dan konseling keluarga yang menyeluruh.
Pada ekstrofi kandung kemih, pengobatan bertujuan untuk menutup kandung kemih dan defek abdomen dengan tetap mempertahankan fungsi ginjal dan seksual. Osteotomi panggul selalu direkomendasikan dalam kasus perbaikan ekstrofi yang gagal atau ekstrofi kloaka. Ekstrofi kloaka lebih sulit diobati dengan pembedahan, dan biasanya memerlukan pembedahan saraf, gastrointestinal, dan perawatan urologis.
Perbaikan disrafisme tulang belakang dan myelocystocele, jika ada, disertakan. Ini juga termasuk perbaikan omphalocele, genitalia eksterna, dan malformasi anorektal, bersama dengan penutupan kandung kemih, uretra, dan tulang panggul. Namun, kontinensia urin pada anak-anak ini biasanya dicapai dengan augmentasi kandung kemih dan kateterisasi intermiten.
References
Baradaran, N., & Gearhart, J. P. (2010). Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex: a contemporary overview. Neoreviews, 11(12), e705-e713. https://doi.org/10.1542/neo.11-12-e705
Exstrophy-epispadias complex. [Online] NIH-GARD. Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2207/exstrophy-epispadias-complex
No comments